La PKD , maladie génétique .

Tout ce que vous avez toujours voulu savoir sur la PK...

Qu'est-ce la " PK " .

La PK , de son vrai nom " Déficience en Pyruvate Kinase " , " Pyruvate Kinase Deficiency " est une maladie génétique qui touche principalement certaines races de chats , notamment chez le Persan et les races apparentées .

La pyruvate kinase " PK " est une enzyme qui intervient dans le métabolisme de production d'énergie par dégradation des sucres dans les globules rouges .

Si ces derniers manquent de PK , alors le métabolisme en souffrira , et les globules rouges , faute d'énergie , mourront prématurément " hémolyse " .

Ceci se traduit chez l'animal par une anémie , cette anémie peut apparaître de façon intermittente et être quelquefois partiellement compensée par une régénération accrue des globules rouges .

Elle peut apparaître n'importe quand dans la vie du chat , elle peut être plus ou moins grave , la durée de vie des chats atteints variant de 1 à 13 ans .

La maladie dérive d'une mutation du gène codant pour la PK sur les chromosomes du chat .
Elle est héritée de façon autosomale récessive , ce qui signifie que :

– le gène codant pour la PK est situé sur un des chromosomes non lié au sexe " autosomal " .
– pour développer la maladie , i.e. pour ne pas savoir synthétiser la PK correctement , le chat doit avoir l'allèle transmis par son père et l'allèle transmis par sa mère tous les deux défectueux " caractère récessif " .

Les deux parents peuvent très bien être en bonne santé , non atteints par la maladie , mais tous deux porteurs d'un allèle défectueux qu'ils transmettent .

Races concernées

Cette anomalie génétique responsable de la PKD a été découverte chez trois races en Europe : le Persan (24%) , l’Exotic Shorthair (42%) et
le British Shorthair (15%) .

Les races susceptibles de développer de la PKD , à plus ou moins grande échelle, selon leur degré de parenté avec le Persan , sont donc les races " apparentées " au Persan :

Le Selkirk Rex , le Scottish Fold , le Sacré de Birmanie , l'American Shorthair , l'American Wirehair , le Devon Rex , le Maine Coon , le Norvégien , le Sphynx , l'Oriental , le Bombay , le Manx , le Cornish Rex , l'Abyssin , le Somali " toutes ces races ont , de près ou de loin , du sang persan dans leurs origines " .

Transmission héréditaire

La polykystose rénale est une maladie monogénique " implique un seul gène " et se transmet selon un mode autosomal non lié au sexe dominant .

Le statut d'un chat par rapport à la PK peut donc être l'un des trois suivants :

1. Indemne : les deux allèles sont fonctionnels ;
• le chat porte deux copies normales du gène : il ne développe pas la maladie et ne transmet pas l’anomalie génétique à sa descendance.

2. Porteur : un allèle est défectueux , l'autre est fonctionnel . Le chat n'aura aucun symptôme , mais il transmettra statistiquement l'allèle muté à la moitié de ses descendants ;
• le chat hétérozygote porte une copie normale et une copie défectueuse du gène " mutation responsable de la maladie " : il développe la maladie plus ou moins précocement et transmet l’anomalie génétique à la moitié de sa descendance .

3. Atteint : les deux allèles sont défectueux , le chat ne sait pas synthétiser l'enzyme , développera donc sûrement des anémies et transmettra systématiquement à tous ses descendants un allèle défectueux .
• aucun chat portant deux copies défectueuses du gène n’a été observé à ce jour : il semble que cet état soit létal durant le développement embryonnaire .

Statistiquement , la proportion de chatons sains et atteints dans la descendance varie en fonction du statut des reproducteurs :

• croisement " sain x sain " = 100% de chatons sains .
• croisement " sain x atteint " = 50% de chatons sains et 50% de chatons atteints .
• croisement " atteint x atteint " = 33% de chatons sains , 67% de chatons atteints .

On peut donc en conclure que tous les chats atteints de PKD ont au moins un parent qui est atteint de la maladie.

Test ADN de détection de la PK

En utilisant les techniques de biologie moléculaire du gène , on est capable de tester le statut du chat , i.e. d'identifier s'il est porteur de deux gènes sains , de deux gènes défectueux , ou d'un de chaque .
Comme tous les tests ADN , il suffit de le faire une fois dans la vie du chat , et un chat fils de deux parents déjà testés indemnes n'a pas a priori besoin d'être testé , puisqu'il n'a pu hériter de ses parents qu'un jeu de gènes sains .

Comment éradiquer la PK de nos lignées ?

Il est évidemment désirable pour le bien-être de nos chats de ne pas perpétuer cette maladie , et c'est chose facile maintenant qu'un test ADN est disponible .
Le but , dans un monde idéal , serait de n'utiliser que des reproducteurs sains , non porteurs .

Conseils aux acheteurs d’un chat ou chaton

Lorsque vous prenez contact avec un éleveur pour trouver le chaton de vos rêves , il est important de demander à l’éleveur , parmi d’autres précautions sanitaires quel est le statut du chaton pour la déficience PK .
Il ne suffit pas que l’élevage ou les reproducteurs concernés soient testés , encore faut-il demander à voir le résultat du test .

1. Le chat est " N/N " homozygous free " c'est-à-dire que ses deux gènes sont " N " pour normal .
2. Le chat est " N/Pk heterozygous carrier " cela voudrait dire qu’il est porteur sain .
3. Le chat est " Pk/Pk homozygous affected " cela voudrait dire qu’il est affecté de la maladie .

Si le chat n’a pas été testé mais qu’on vous affirme qu’il est indemne parce que descendant uniquement de chats indemnes , demandez à voir le résultat des tests de ces ascendants .

Effectivement , si les deux parents du chat sont indemnes , nul besoin de tester le chaton pour savoir qu’il est également indemne .

Si vous avez un doute ou que vous ne vous sentez pas à l’aise avec les principes de transmission héréditaire des gènes , n’hésitez pas à le faire tester .

Rein sain

Rein affecté par la PKD

Rein en stade terminal de PKD